XLPDR, la malattia rara di Alex che non lo fa sudare (mettendolo in pericolo di vita)

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Alex, e la rara malattia che non lo fa sudare

Alex, 11 anni, non può correre né giocare come gli altri bambini, né esporsi al sole per molto tempo, poiché non tollera il calore e la luce. Il suo corpo non riesce a regolare la temperatura che, se si alza troppo, può provocargli una grave ipertermia, mettendo in pericolo la sua vita.
In poche parole il suo fisico non riesce a sudare. E ora la sua storia di bambino affetto da malattia rara, diventa un documentario.
Sono solo 21 i casi di questa malattia in tutto il mondo.

Alex, afflitto da malattia rara

Guarda il documentario su Alex

Alex è un bimbo di Como. Soffre di una malattia genetica rarissima, cutanea e sistemica – poiché oltre alla pelle colpisce anche altri organi interni – dal nome impronunciabile: XLPDR, che sta per “Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X’’.
È l’unico caso conosciuto in Italia. A lui (e ad altri bambini che soffrono del suo stesso problema) è dedicato il documentario di Kemal Comert «Pensavo di essere diverso» (si può vedere qui), presentato dall’Associazione “XLPDR International Association onlus” per far conoscere la malattia e il vissuto dei pazienti e delle loro famiglie.

Alex durante una seduta di cura

Non può giocare molto e non può accaldarsi

Da quando è nato, Alex è stato ricoverato più di 60 volte. Nel video, parla così della sua malattia: «Ho passato tanto tempo in ospedale… Ho le macchie sulla pelle di color caffellatte, degli occhi che si seccano facilmente, a volte mi fanno male… Ci vedo più da un occhio che da un altro. Non sudo, quindi mi scaldo, se non faccio attenzione muoio».

Al regista che gli chiede ‘‘Ti senti diverso?’’ risponde: «Non mi sento diverso per la malattia rara, solo che quando mi scaldo, mi dispiace un po’ che non posso tornare a giocare. È successo che due miei compagni non si avvicinavano troppo a me perché pensavano che fossi contagioso: ho spiegato che non lo ero e ha funzionato, anche se ci hanno messo un po’ a capirlo. Ognuno di noi è diverso. La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità».

Alex è stato ricoverato più di 60 volte

Una diagnosi difficile

«Nessuno riusciva a capire di cosa soffrisse mio figlio – racconta Patrizia, la mamma di Alex –. I primi 3 anni sono stati un calvario, con diagnosi errate – dalla fibrosi cistica al deficit di ACTH -, due ricoveri in terapia intensiva, continue infezioni respiratorie, macchie sulla pelle trattate come dermatite atopica. Dopo un lungo peregrinare tra ospedali, è arrivata la diagnosi di XLPDR, fatta da un dermatologo che ha notato alcuni aspetti caratteristici della malattia nel volto, come i capelli all’indietro, le sopracciglia, le macchie. Finalmente sapevo che nome dare alla malattia di Alex ma nessun ospedale se ne era mai occupato. Dopo vari tentativi, ne ho trovato uno disposto a prendere in carico mio figlio, a parecchi chilometri lontano da casa (in provincia di Como), il Burlo Garofalo di Trieste, che tuttora lo assiste».

La storia di Alex è parte del progetto del fotografo Luca Catalano Gonzaga, “Hopeful, ‘One of a Kind’”.

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